Rachel Menéndez Baullosa tenía, al momento de nuestra visita al Departamento Provincial de Genética Médica en Pinar del Río, casi 36 semanas de embarazo. Tras haberse atendido en consulta prenatal para seguimiento de las estructuras cerebrales del feto, ese día recibía el alta.
Las doctoras Belkys Candelaria Gómez y Zaimy Achang González así se lo comunicaban, con la recomendación de disfrutar al máximo el resto del embarazo. “Aunque lo hemos escrito en tu historia clínica, una vez que des a luz, debes decirle al neonatólogo que tu bebé lleva un ultrasonido de la cabecita”, le explicaba la doctora.
“Me han atendido muy bien, siempre me han dado la información con detalles, y, además, me transmiten seguridad, confianza. Cuando las doctoras te explican todo, uno se tranquiliza un poco”, refirió la joven de apenas 25 años de edad.
“Los miércoles son días de seguimiento a embarazos con defectos congénitos, además se recibe a las pacientes con riesgo incrementado de enfermedades cromosómicas o monogénicas”, explica Achang, quien precisa que en aras de que todo quede bien organizado, “las consultas se preparan desde el día anterior para tener a la mano los exámenes complementarios y poder llamar a los lugares pertinentes, pues las embarazadas vienen muy ansiosas de conocer los resultados”.
Este es solo un ejemplo de lo que se vive diariamente en el Departamento Provincial de Genética Médica, que se encuentra subordinado a la subdirección de Asistencia Médica del hospital pediátrico Pepe Portilla y tiene un alcance provincial.
EL TRABAJO EN RED
La doctora Anitery Travieso Téllez, especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica y jefa del Departamento Provincial de Genética Médica, al comentar sobre el trabajo de esta especialidad en Pinar del Río, resalta que, necesariamente, hay que referirse a la red provincial, “y eso es una fortaleza, porque existe una estructura y un funcionamiento en red”, explica.
“Esta dinámica de trabajo se apoya en las consultas de asesoramiento genético, que se desarrollan en las diferentes áreas de Salud y que constituyen la esencia de los servicios de Genética Comunitaria. La idea se implementó para acercar la especialidad hasta la atención primaria”.
Reconoce Travieso Téllez que “en un país como Cuba, donde la medicina adquiere un carácter preventivo por excelencia, no es suficiente con hacer diagnósticos adecuados. En función de ello, la Genética Comunitaria ofrece la posibilidad de identificar los riesgos, ya sean individuales, en la familia o en la comunidad, relacionados con el desarrollo de enfermedades que tienen un componente genético en mayor o menor medida”. Cada uno de los 11 municipios tiene servicios municipales de Genética Comunitaria.
El componente de la especialidad que más aporta a los indicadores del Programa Materno Infantil (PAMI) es la atención prenatal. La gestante llega al Departamento remitida por su área de Salud, donde previamente fue evaluada y clasificada según sus riesgos genéticos, y en función de ello es que se propone una estrategia de seguimiento.
“Hay pacientes que no transitan por el Departamento Provincial porque presentan un bajo riesgo genético y avanzan durante la gestación sin otras eventualidades, acompañadas por los servicios municipales de Genética Comunitaria sin que por ellos se pierda calidad en la atención. Sin embargo, toda gestante con riesgo genético incrementado se recibe aquí, porque su condición requiere un segundo nivel de opinión”, acota la especialista.
“Una estrategia provincial que ha contribuido a resultados satisfactorios es la realización de ultrasonido fetal entre las 23 y 24 semanas a toda embarazada de riesgo genético. Se ha decidido que esta sea una ecografía integradora que permita la evaluación del estado de bienestar fetal por parte de genetistas, asesores genéticos y especialistas en obstetricia.
“Una vez evaluado ese estudio ultrasonográfico la gestante puede regresar y completar su seguimiento en el área de salud, o mantenerse en consultas prenatales a nivel provincial, dependiendo de los hallazgos. Lo mismo sucede con aquellas pacientes con sospecha ultrasonográfica de alguna anomalía fetal, que son remitidas a consulta de confirmación provincial.
LA IMPORTANCIA DE ESTE PROGRAMA
En 2022 se incorporan varios indicadores que evalúan la calidad del trabajo del PAMI. Entre ellos, se incluye la tasa de mortalidad por defectos congénitos, lo cual explica la jefa del Departamento Provincial, siempre había sido un elemento a tener en cuenta, porque principalmente las malformaciones congénitas constituyen causa importante de fallecimiento en el menor de un año, no solo en Cuba, sino en el mundo entero, pero hasta ese momento nunca había sido un indicador para medir la calidad del programa.
Se estableció como parámetro que el país pudiera cerrar con 0.8 por cada mil nacidos vivos. Cuba cerró el año con una tasa de 0.96 fallecidos por defecto congénito por cada mil nacidos vivos, y fueron pocas las provincias que estuvieron por debajo de esa cifra. Pinar del Río satisfactoriamente exhibió un 0.2, pues durante el 2022 solo tuvo un fallecido por esa causa.
“Sin embargo, aún estamos insatisfechos. Nuestro alcance comunitario debe favorecer con mayor efectividad a la evaluación y seguimiento del riesgo genético preconcepcional, es decir, el trabajo con esa parte de la población femenina en edad fértil que no está embarazada, pero que tiene riesgos genéticos importantes.
Identificarlos, para controlarlos en lo posible y modificar o minimizar su efecto en la vida reproductiva de estas mujeres, es una de las funciones de los servicios municipales que aún no muestra todos sus beneficios. Es un reto para el 2023”, señala la especialista.
Refiere Travieso Téllez que Pinar del Río tuvo en el 2022 la experiencia de implementar una consulta que no solo es de evaluación, diagnóstico y manejo de riesgo genético, sino que también incluye el riesgo obstétrico relevante. “Involucramos obstetras, psicólogos y pediatras para evaluar a las gestantes de la forma más integral posible. Es difícil desligar en el binomio madre-feto los factores genéticos y los maternos. Por eso hemos concebido estas consultas en la atención primaria, al menos dos veces en el embarazo: alrededor de las 13 semanas y luego entre las 21 y 22 semanas de gestación”.
“Implementar esa consulta, mantenerla y fortalecerla durante el 2022 fue también uno de los elementos que a nuestro juicio favoreció los indicadores de este año”.
EN ESE CAMINO DE LA PREVENCIÓN
En el trabajo con las embarazadas resulta esencial hacer a tiempo cada uno de los diagnósticos. Así lo asegura el doctor Luis Raúl Martínez González, especialista de Segundo Grado en Ginecología y Obstetricia, profesor asistente y responsable provincial de Diagnóstico Prenatal.
“Cada momento del embarazo tiene una importancia particular, por ejemplo, las mujeres buscan un ultrasonido antes de la captación, para comprobar si el feto tiene vitalidad, pero aún más importante es el ultrasonido del primer trimestre, que se hace entre las 11 y las 14 semanas. Si la paciente no asiste, ha dejado de hacerse uno de los exámenes más importantes, porque ahí se evalúa si el tiempo de embarazo se corresponde con la falta de menstruación, se realizan una serie de mediciones y marcadores que si están alterados pueden indicar una cardiopatía o una enfermedad genética.
“Entre las 20 y las 24 semanas se hace lo que llamamos el ultrasonido de pilotaje, donde se estudia la morfología del feto. Después se estudia el corazón fetal, que, si la paciente es de bajo riesgo genético, se hace en su área de Salud.
“A las 28 semanas se realiza otro, porque hay anomalías congénitas que no se detectan entre las 20 y las 24 semanas, son lo que llamamos anomalías de aparición tardía. Cada tiempo de embarazo tiene un objetivo; si todo está normal se hace un seguimiento para ver el crecimiento y desarrollo del feto. En caso de quedarse en valores por debajo de lo establecido, entonces se le hacen estudios hemodinámicos”, concluye el doctor al hacer un bosquejo de por dónde debe transitar una paciente.
Para él lo más importante es ser disciplinado con el tiempo de los estudios, acudir justamente cuando lo lleva y hacer un uso óptimo de la tecnología.
Que lo diga el doctor, toda una cátedra de la ultrasonografía en Cuba es importante: “Todos los días uno aprende. En este centro se forma el ciento por ciento de los utrasonografistas de la provincia.
“Estoy viendo las conferencias del Congreso de Quito, Ecuador. No podemos permitirnos tener equipamiento y no tener conocimiento. Hay que ir delante, para cuando llegue el equipo estar preparados. A uno tiene que gustarle esto, porque si no, no toma el interés. El médico no es solo la parte del conocimiento, es saber estudiar, aplicar y transmitir”, reconoce.
“Aquí tenemos ultrasonografistas y asesores genéticos que se van actualizando periódicamente. El conocimiento tiene que ir delante del equipamiento”, reiteró.
ESTUDIO DEL RIESGO INCREMENTADO
¿Qué clasifica como riesgo incrementado? Para la jefa del Departamento Provincial en Pinar del Río, lo es la edad materna.
“El embarazo en la adolescencia en Cuba es un gran problema, incluso social y, además, desde el punto de vista médico, nosotros nos hemos dado cuenta de que son las adolescentes las que más defectos congénitos están aportando en los productos de sus respectivos embarazos. Porque indudablemente esos organismos todavía no han completado su desarrollo desde el punto de vista biológico y el hecho de concebir ya lleva implícito toda una serie de riesgos.
“Y el otro problema es la edad materna avanzada, que si bien la literatura dice que es a partir de los 35 años, nosotros tenemos gestantes de más de 40 y hasta de más de 43 años, entonces en la medida en que avanza la edad, indudablemente también se incrementan los riesgos, no solo de defectos congénitos, sino también de otro grupo de enfermedades que son las cromosómicas, de las cuales la población la que más conoce es el síndrome de Down, porque es el más frecuente y el que mejor calidad de vida tiene.
Nos pesa más que la edad paterna avanzada que igualmente influye y es un problema”.
Otros factores de riesgo son los de tipo ambientales, y que influyen muchísimo en el desarrollo de defectos congénitos, ya que estos generalmente son multifactoriales. En este caso la exposición a diferentes agentes exógenos de tipo ambiental, también son importantes, entre ellos, productos relacionados con la agricultura como químicos.
“Por eso uno siempre insiste en que indudablemente no nos podemos cansar de educar a la población de prepararse para los embarazos; esto es una asignatura pendiente en la Cuba de estos tiempos: la labor educativa en función de concebir un embarazo de forma responsable”.
UN ENFOQUE NO DIRECTIVO
Confirma la Dra. Anitery que el diagnóstico precoz es la clave del éxito en la atención prenatal: “no solo le da la oportunidad al genetista clínico o al asesor genético de acompañar a la familia en la toma de decisiones con el curso del embarazo, sino que en aquellos casos en los que la terminación voluntaria del embarazo no es una alternativa porque el defecto en sí no tiene criterio para esta conducta, o la familia decide continuar la gestación, asumiendo las complicaciones de un defecto grave, entonces se crean las condiciones apropiadas para recibir a un niño con determinadas características, de manera que el sistema se engrana en función de garantizar los recursos necesarios para ofrecer una atención médica diferenciada”.
Explica que todo ello forma parte del proceso de asesoramiento genético. “No es un acontecimiento, no es algo de una sola sesión de trabajo ni de una consulta; lleva un camino que se recorre y cuya duración dependerá de la edad gestacional de la paciente y de la magnitud de la condición que estamos diagnosticando”.
Si algo caracteriza a ese proceso de asesoramiento genético dentro de los aspectos prácticos que lo definen, es el enfoque, que en la práctica médica cubana es no directivo: “Se ponen a disposición de la embarazada y su familia todos los elementos médicos y científicos con la mayor actualización posible sobre la condición que se ha diagnosticado, la causa, el pronóstico más probable, las posibilidades en cada momento para su posible solución o no, y en función de esos elementos, sin que persistan dudas de por medio, la gestante y su familia deciden cuál es el camino a seguir”.
En esta tarea el verbo que impera es “acompañar” con un elevado nivel científico y humano. Requiere de sensibilidad y objetividad al unísono.
DE LA MANO DE OTRAS ESPECIALIDADES
Necesariamente la Genética Clínica requiere de la participación de otras especialidades para que la calidad de vida del fruto del embarazo sea buena y poderlo insertar después socialmente con las mejores condiciones posibles.
Así lo asegura Travieso Téllez, quien alude que los resultados satisfactorios no pertenecen solo a la red provincial de Genética.
El Departamento está fortalecido, pues la mayoría de su personal de Salud lleva muchos años en el ejercicio de la profesión, y ha crecido en el sentido de responsabilidad, en el apego a la labor, en el sentimiento de compromiso con la población pinareña.
“Pero independientemente del nivel científico de los profesionales, si nosotros logramos hacer diagnósticos precoces y son embarazos que al final terminan en un recién nacido vivo, pero con un diagnóstico genético, entonces requieren de la participación de otras muchas especialidades y eso hay que resaltarlo”, refiere.
“Nosotros no somos nada sin un servicio de Neonatología que se prepara para recibir a ese recién nacido que va a llegar con un determinado diagnóstico; no somos nada sin un servicio de Cirugía Pediátrica; sin un servicio de Urología; de Neurología”.
OTRAS CONSULTAS DE GENÉTICA
La genética tiene un campo de acción muy amplio. Es difícil identificar qué condición que afecte al ser humano no tiene un componente genético. “Participamos en estudios de enfermedades comunes, porque son multifactoriales y tienen un componente genético importante, y de la misma forma se estudia e investiga aquellas enfermedades que son producidas por alteraciones a nivel exclusivamente de los genes y no requieren de otros factores para manifestarse”.
“A veces la población cree que en Genética Provincial solo se evalúan embarazadas. Todos los lunes aquí funcionan consultas provinciales de Genética Clínica para pacientes, independientemente de la edad que tengan, con diagnóstico de enfermedades genéticas”.
Las consultas municipales para ese grupo poblacional se desarrollan por los propios especialistas en Genética Clínica, asignados a cada área de Salud, en su labor de proyección comunitaria.
Los terceros lunes funciona la consulta provincial de enfermedades metabólicas hereditarias, que de igual forma es multidisciplinaria porque participan además del genetista clínico, un pediatra entrenado y una especialista en nutrición.
Agrega la especialista que los cuartos lunes, ya hace dos años, se implementó una consulta de Neurogenética provincial, donde participan un genetista clínico, un neurólogo general y un pediatra diplomado en Neuropediatría. “Ha dado muy buenos resultados, pues la mayoría de las enfermedades genéticas poseen un compromiso neurológico y viceversa. Muchas patologías neurológicas que afectan a la población tienen una causa genética, entonces los pacientes se ven desde una perspectiva muy integradora”.
Una genetista clínico asiste al servicio de Reproducción Asistida en el hospital Abel Santamaría y retomarán la participación de un profesional en las consultas de Oncología en el hospital Tercer Congreso, sobre todo, en la identificación de cáncer de mama y de colon familiar.
Agregó que los genetistas clínicos, que en la actualidad laboran en el Departamento, pasan visita en los dos hospitales provinciales que tributan al PAMI.
“No hay ninguna terminación voluntaria de embarazo por defecto congénito que se produzca en la provincia, cuyo producto no se evalúe conjuntamente con un patólogo y un genetista clínico. Nosotros constatamos allí lo diagnosticado desde la vida prenatal. Y eso es una retroalimentación para medir calidad del diagnóstico.
Presentes en las áreas de Salud, el trabajo del Departamento Provincial de Genética Médica va mucho más allá de la atención prenatal. No exento de limitaciones tecnológicas y de recursos, el estudio de la genética, depende en gran medida de la preparación del personal médico y de la atención temprana de cada caso.
Las experiencias en el acompañamiento y el asesoramiento a la familia pinareña contribuyen a los resultados que hoy exhibe el centro, en el cual cada paciente se convierte en prioridad.
