Hace pocos días, la desaparición de un adolescente en Pinar del Río se volvía noticia en las redes. El muchacho, montado sobre un caballo había sido visto en municipios alejados de su pueblo natal.
Afortunadamente, la preocupación familiar no duró mucho tiempo cuando se informaba su regreso al hogar sin ningún tipo de contratiempos. Aunque algunos alertaban que padecía una condición médica, no se conocía en realidad cuál era el padecimiento.
El joven sufre del síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno hereditario que comúnmente se transmite de padres a hijos y afecta la manera en que el cuerpo produce y descompone una parte del tejido que ayuda a conformar la genética y además provoca acumulación de los niveles de ácido úrico.
Es una enfermedad rara que se incluye dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo, se manifiesta mayormente en varones y tiene una incidencia aproximada de 1/380 000 nacidos vivos.
Fue en 1964 cuando por primera se describió la enfermedad por Michael Lesch y William Nihan, y se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y sobreproducción de ácido úrico.
Según un artículo publicado en la Universidad Francisco Marroquín de Guatemala, el síndrome tiene una característica llamativa y es el comportamiento destructivo que consiste en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida.
La conducta auto-mutilante, argumenta el artículo, es la marca distintiva de la enfermedad, pues comienza a manifestarse a partir de los dos años de vida y en la medida que crecen, se vuelve más compulsiva y severa. Además de la autolesión, los niños mayores o adolescentes pueden volverse física y verbalmente agresivos.
No quiere decir que con estos comportamientos pretendan agredir a alguien, sino que son incapaces de prevenirlos. Según algunos científicos, quienes sufren de Lesch-Nyhan hacen lo contrario de lo que realmente desean hacer.
Aunque no existe tratamiento para este padecimiento, especialistas como Michelle Badash, máster en Comunicación para la Salud, explican que una buena hidratación y ciertos medicamentos pueden aliviar algunos de los síntomas. Entre ellos están los antipsicóticos, antiepiléticos y otros para reducir los espasmos musculares.
Añade que los problemas de conducta se pueden tratar combinando técnicas de modificación de la conducta y medicamentos. Con un buen tratamiento, la expectativa de vida promedio de estas personas es de 20 a 25 años; sin embargo, hay quienes viven más tiempo si reciben buena atención médica y psicológica.
