Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Cada región tiene definiciones legales de acuerdo con la densidad de habitantes, pero en cualquier caso requieren de cooperación científica internacional a favor de los pacientes.
Una de estas enfermedades es el síndrome de Proteus, una patología congénita que aqueja a uno por cada un millón de nacidos y se caracteriza por el crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos, con aparición de tumores subcutáneos que pueden ocasionar daños al sistema nervioso, y por un desarrollo atípico de los huesos.
Este padecimiento fue descrito por primera vez en 1979 por Michael Cohen y debe su nombre a Proteus, el dios griego que cambiaba su forma constantemente para evitar su captura.
Solo se registran alrededor de cien casos en todo el mundo y es aún un misterio para la ciencia, pues aunque se han logrado establecer tratamientos multidisciplinarios para que la vida de estos pacientes sea más llevadera, no existe cura.
Lo más común del síndrome de Proteus es el crecimiento anormal de las extremidades (macrodactilia), manchas en la piel y los tumores. Al ser una enfermedad progresiva a veces provoca deformaciones físicas notables y muy llamativas.
Las causas de la patología están relacionadas con los genes productores de la proteína AKT1, una enzima que, entre otros aspectos, está implicada en el factor de crecimiento y el desarrollo corporal, y es por ello, según la ciencia, que es tan difícil encontrar una cura para el síndrome.
Quizás el caso más famoso sea el de Joseph Merrick, un ciudadano inglés del siglo XIX que fue conocido como El hombre elefante, llevado al cine por David Lynch en la década del ’80. Durante su corta vida, Merrick sufrió vejaciones y maltratos debido a las transformaciones que sufría en el rostro, en la piel y las extremidades y hasta formó parte de las curiosidades de los circos de la época.
En 1886, el cirujano Frederick Treves lo acogió bajo su tutela, y allí comenzaría una larga investigación para determinar la enfermedad tan rara que padecía y que continúa hasta hoy. El esqueleto de Merrick se custodia en el Royal London Hospital.
En el año 2001 nació en Cuba el primer caso detectado con el síndrome de Proteus. Según un artículo publicado en el diario Juventud Rebelde, Laritza Rodríguez Morell mostraba varias malformaciones en las extremidades y a medida que fue creciendo aparecían otros síntomas que develaban la presencia de la enfermedad.
Desde pequeña y gracias al apoyo familiar y de un equipo multidisciplinario de especialistas, se logró integrar a la pequeña a la sociedad, a la educación y tratar su raro padecimiento sin discriminación y con mucho amor y optimismo.
Refiere el artículo que a los 28 días de nacida, la pequeña fue remitida al hospital pediátrico William Soler y comenzaron las investigaciones para determinar la causa de algunas de sus malformaciones. La presencia de quistes en los ovarios, junto con la deformación de su rostro y de otros elementos determinó que padecía el síndrome de Proteus. En el año 2004 se creó un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, genetistas y cirujanos para tratarla y darle el seguimiento que requería.
Aunque la esperanza de vida no es muy alta, lo más importante en las personas que sufren del síndrome de Proteus es hacerles la existencia más llevadera, por lo que la asistencia psicológica y el apoyo emocional son determinantes para que puedan vivir con la mayor calidad posible.
