“Desde pequeña me miraban diferente, en la escuela era objeto de burlas todo el tiempo. Lo peor fue cuando me dijeron que no podría tener hijos”. Es este un testimonio recurrente en mujeres con el síndrome de Turner, una rara enfermedad que a pesar de incidir en la salud, cala más hondo en la vida emocional de quienes la padecen.
El nombre se debe al endocrinólogo Henry Turner, quien en 1965 identificó un grupo de rasgos distintivos en algunas pacientes. El síndrome de Turner solo afecta a mujeres y suele estar presente en una de cada 2.500 niñas. Es un trastorno genético causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se forman las células reproductoras de los padres.
Quienes padecen este síndrome carecen del par normal del cromosoma X. El rasgo físico más distintivo es la baja estatura, pues solo alcanzan 140 cm y entre los problemas médicos más complejos está la pérdida precoz de la función ovárica, lo que las hace estériles.
En algunos casos presentan un “cuello alado” (pliegues que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello). También orejas bajas; rasgos anómalos en los ojos, párpados caídos; desarrollo óseo anormal, sobre todo manos y codos; falta de desarrollo en los senos, ausencia de menstruación, cantidad exagerada de lunares en la piel…
En ocasiones pueden desarrollar obesidad, diabetes, problemas renales o cardíacos, óseos o de la vista.
Actualmente, en los países de mayor desarrollo en la genética se puede diagnosticar durante el embarazo. Aunque el síndrome de Turner no tiene cura, si se detecta a una edad temprana varios tratamientos pueden ayudar. Entre ellos el uso de hormonas de crecimiento con lo que pueden alcanzar una estatura promedio; así como tecnologías reproductivas para ayudarlas a concebir.
Antiguamente se creía que estas mujeres tenían dificultades cognitivas, algo que en realidad pudiera estar relacionado con trastornos emocionales y baja autoestima, provocados por las diferencias físicas.
Y no solo afecta la salud emocional de quienes viven con esta enfermedad, sino que influye de manera directa en su vida sexual.
Un estudio publicado en 2018 en la Revista Cubana de Sexología y Sociedad, sobre el comportamiento psicosexual de estas mujeres, apuntaba a que muchas de ellas tienen pocas oportunidades de llevar una vida sexual plena y poseen poca información sobre temas sexuales, además de limitaciones para el disfrute pleno de la sexualidad.
“Las características físicas propias del síndrome, como la baja estatura y la falta de desarrollo puberal, les otorga un aspecto aniñado que afecta la percepción de quienes las rodean e influyen en el tipo de relación que establecen.
“La mayoría de la población estudiada no es sexualmente activa, iniciaron sus relaciones sexuales tardíamente en comparación con la población en general, mantienen un estatus de soltería y presentan una sexualidad poco satisfactoria”, señalaba la investigación.
Aunque es una enfermedad poco común, el síndrome de Turner requiere de un abordaje multidisciplinario, pues la inserción de estas mujeres en la sociedad no es el único reto.
El apoyo psicológico es fundamental para que sepan desde el inicio a qué se enfrentan y cómo lidiar con ello. La ayuda de la familia y los amigos puede ser determinante en la actitud que ellas tomen durante su vida.
Ello no solo les permitirá levantar su autoestima, sino llevar una vida sexual plena y sentirse partes indisolubles de la dinámica de cualquier sistema social en que vivan.
No conocía este síndrome, pero es muy interesante. Tenemos que recordar a estas personas también. Cada uno tiene su valor y nuestro rol es apoyar en lo posible para insertarlos en la sociedad. Al fin y al cabo, puede que no sepamos lo que es estar en la piel de quien sufre este y otros problemas que afectan directamente a su salud y autoestima.